ดีเอ็นเอคืออะไร?

ในเว็บไซต์ www.smj.ejnal.com ระบุว่า นายเจมส์ เดวีย์ วัตสัน และนายฟรานซิส แฮรี่ คอมพ์ตัน คริก จากมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ประเทศอังกฤษ เป็นผู้ค้นพบดีเอ็นเอเมื่อกว่า 50 ปีที่ผ่านมา นับได้ว่าเป็นก้าวที่สำคัญยิ่งของวงการวิทยาศาสตร์ ในการที่จะเข้าใจถึงสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งนำมาสู่การปฏิวัติของวงการวิทยาศาสตร์ ทั้งในด้านชีววิทยาการเจริญพันธุ์ พันธุวิศวกรรม และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

การศึกษาลำดับนิวคลีโอโทด์ของสายดีเอ็นเอของมนุษย์ หรือที่รู้จักกันในนามของโครงการจีโนมมนุษย์ เริ่มขึ้นเมื่อปีค.ศ.1999 โดยความร่วมมือของนักวิทยาศาสตร์จากหลายประเทศ ในช่วงแรกที่เริ่มโครงการได้มีการคาดหมายว่าโครงการดังกล่าวจะเสร็จสมบูรณ์ในปีค.ศ.2005 แต่เนื่องจากความก้าวหน้าของเทคโนโลยีชีวโมเลกุล และความร่วมมือกันของนักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลก ทำให้นักวิทยาศาสตร์ 2 กลุ่ม สามารถประกาศความสำเร็จของการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดของมนุษย์ได้ในปีค.ศ.2001 และการหาลำดับนิวคลีโอโทด์ฉบับสมบูรณ์ในปลายปีค.ศ.2003

ความสำเร็จนี้จะนำมาสู่การปฏิวัติครั้งใหญ่ของวงการวิทยาศาสตร์ โดยเฉพาะวิทยาศาสตร์การแพทย์ เนื่องจากการวินิจฉัย การดูแลรักษาผู้ป่วย ตลอดจนการป้องกันโรคต่างๆ ในยุคนี้จะต้องอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเข้ามาร่วมด้วย ดังนั้น พัฒนาการของการแพทย์ในยุคนี้จึงมักเรียกกันโดยทั่วไปว่า "ยุคหลังจีโนม"

ซึ่งมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่บุคลากรทางการแพทย์ในทุกสาขาจะต้องให้ความสนใจกับความรู้ใหม่ที่จะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วในยุคนี้ เพื่อประโยชน์ในการดูแลรักษาผู้ป่วยต่อไป

โครงการจีโนมมนุษย์ เป็นโครงการทางชีววิทยาขนาดใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีมาในประวัติศาสตร์ของวงการวิทยาศาสตร์ โครงการนี้ได้ถูกริเริ่มโดยนักวิทยาศาสตร์ในสหรัฐอเมริกา ต่อมาได้แพร่ขยายและได้รับความร่วมมือจากนักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลก โครงการนี้มีเป้าหมายเพื่อทำแผนที่และหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่มีทั้งหมดประมาณ 3 พันล้านคู่เบสในจีโนมของมนุษย์ นอกจากนี้ ยังทำการศึกษาในลักษณะเดียวกันกับสิ่งมีชีวิตอีกหลายชนิด เพื่อเปรียบเทียบกับจีโนมของมนุษย์ เมื่อโครงการจีโนมมนุษย์สิ้นสุดลง ความรู้ที่ได้จากโครงการนี้และการพัฒนาเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องจะก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลง และมีผลกระทบต่อมนุษย์และสังคมอย่างรุนแรง เป็นการปฏิวัติครั้งใหญ่อีกคราวหนึ่ง ซึ่งเรียกว่า "การปฏิวัติทางพันธุกรรม"

จีโนมมนุษย์เป็นตัวกำหนดและควบคุมขบวนการกำเนิดของมนุษย์ การมีสุขภาพดีหรือการเกิดโรคภัยไข้เจ็บ ตลอดจนอายุขัยของมนุษย์แต่ละคน ข้อมูลจากโครงการจีโนมมนุษย์จะทำให้ความรู้ทางมนุษยชีววิทยาและการแพทย์มีความสมบูรณ์ยิ่งขึ้น แพทย์จะมีความรู้และเข้าใจถึงพยาธิกำเนิดของโรคต่างๆ แทบทุกชนิด ทั้งโรคทางพันธุกรรมและโรคอื่นๆ ที่ไม่ได้มีการถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานโดยตรง เนื่องจากในปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปแล้วว่า กว่าร้อยละ 90 ของโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ มีปัจจัยทางพันธุกรรมไปเกี่ยวข้องด้วยเสมอ ความรู้และความเข้าใจที่เกิดจากการนำข้อมูลที่ได้จากโครงการจีโนมมนุษย์มาทำการศึกษาเพิ่มเติมจะช่วยให้เกิดความก้าวหน้าทางการแพทย์ทุกๆ ด้าน ทั้งในด้านการตรวจวินิจฉัย การควบคุมป้องกัน และการรักษาโรคให้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น

สแกนดีเอ็นเอ หาโรคทางพันธุกรรม

นักวิทยาศาสตร์พบว่า ดีเอ็นเอของมนุษย์มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอย่าง โรคมะเร็ง โรคเบาหวาน โรคข้ออักเสบ และโรคอื่นๆ ซึ่งเทคโนโลยีการสแกนดีเอ็นเอเป็นการเปิดประตูสู่การทดลองมากมายว่า พันธุกรรมนั้นเกี่ยวข้องกับโรค เมื่อเดือนกุมภาพันธ์ที่ผ่านมา มีคณะวิจัยถึง 3 คณะประกาศว่า มีพันธุกรรมหลายตัวก่อให้เกิดความเสี่ยงของการเป็นโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก

ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ยังพบว่า พันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องกับ "โรคหัวใจ" "โรคมัลติเพิลสเคิลโรซิสหรือ MS" ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบในสมองและไขสันหลัง เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเกิดความเข้าใจผิดว่า เนื้อเยื่อของระบบประสาทเป็นสิ่งแปลกปลอม เลยมาทำลายทำให้เกิดอาการที่สมองและไขสันหลัง "โรคนิ่วในถุงน้ำดี" "โรคกระสับกระส่ายที่ขา หรือ Restless Legs Syndrome (RLS)" ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทชนิดหนึ่ง ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบรับความรู้สึก และสั่งการการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ คนที่มีภาวะนี้จะกระสับกระส่าย กระวนกระวาย หงุดหงิด ที่ขา หรือ เท้า ถ้าใครดูซีรีส์เรื่อง "ไซน์เฟลด์" บ่อยๆ และมีการพูดถึง "ขาของจิมมี่" นั่นแหละคืออาการของผู้เป็นโรคกระสับกระส่ายที่ขา

ตั้งแต่พ.ศ.2548 เป็นต้นมา การศึกษาด้วยเทคนิคการสแกนพันธุกรรม "จีโนม ไวด์ สแกน" ได้เชื่อมโยงดีเอ็นเอเกือบ 100 ชนิด กับโรคประมาณ 40 โรค อย่างไรก็ตาม การค้นพบว่าพันธุกรรมอาจเพิ่มความเสี่ยงของการเป็นโรค แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าเราสามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคได้ ส่วนการพัฒนายารักษานั้นอาจต้องใช้เวลานานหลายปี ขณะที่มีหลายการทดลองเริ่มได้ผล ออกมาแล้ว อย่างการทดลองหาสาเหตุการตาบอดในผู้สูงอายุอันเนื่องจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อ

ดีเอ็นเอทำหน้าที่สร้างสายโปรตีนต่างๆ ออกมาใช้เป็นส่วนประกอบต่างๆ ในเนื้อเยื่อฮอร์โมน เอนไซม์และอีกหลากหลาย ทำให้คนเรามีชีวิตอยู่ได้ ดีเอ็นเอมีลักษณะคล้ายสร้อยลูกปัด แต่ละเส้นจะประกอบด้วยอนุพันธ์ย่อยๆ เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์เหล่านี้จะมีด้วยกัน 4 แบบเป็นโค้ดคือ A C G T จะเรียงลำดับสับไปสับมา ซึ่งมนุษย์มีราว 3,000 ล้านตัวอักษร โดยปกติแล้วนักวิทยาศาสตร์จะเปรียบเทียบดีเอ็นเอจากประชากรกลุ่มใหญ่ เนื่องจากผู้ป่วยจะมีผลแตกต่างจากผู้ที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง เช่น ผู้ป่วยอาจมีตัว "T" ในบางจุดมากกว่าผู้ที่แข็งแรง ซึ่งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มองหาจุดที่ทำให้เกิดโรคได้

นักวิทยาศาสตร์ในรัฐไอโอวาและเดนมาร์ก เตรียมศึกษาจีโนมสแกน ด้วยการขอตัวอย่างเลือดทารกและมารดา 7,000 คน ทั้งในสหรัฐและเดนมาร์ก เพื่อหาความแตกต่างของพันธุกรรมว่า พันธุกรรมใดทำให้ทารกคลอดก่อนกำหนด โดยการสกัดดีเอ็นเอจะทำในช่วงฤดูร้อนนี้ที่ศูนย์โรคทางพันธุกรรมของมหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกินส์ นางคิมเบอร์ลีย์ โดเฮนนี่ ผู้อำนวยการศูนย์ กล่าวว่า การสแกนดีเอ็นเอจะใช้เวลาราวครึ่งชั่วโมงต่อหนึ่งตัวอย่าง เมื่อผลเสร็จออกมาเรียบร้อย ก็จะนำสถิติของผลที่ได้มาหาความเป็นไปได้ของพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการที่ทารกคลอดก่อนกำหนด

ยังมีบริษัทอีกหลายบริษัทที่เปิดให้บริการสแกนพันธุกรรมเพื่อค้นหาความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม โดยบริษัทที่อยู่ในแนวหน้าคือ บริษัท 23andMe และบริษัท Navigenics Inc. อย่างไรก็ตาม บริษัทเหล่านี้ไม่ได้สแกนตัวอักษรทั้ง 3,000 ล้านตัวของเรา ยกเว้นของบริษัท "Knome of Cambridge" ในรัฐแมสซาชูเส็ตต์ แต่ก็คิดค่าบริการสูงมากคือ 350,000 เหรียญ หรือ 11 ล้านบาท ขณะที่บริษัทที่คิดบริการ 1,000-2,000 เหรียญจะวิเคราะห์เฉพาะจุดที่มีการชี้ว่าเกี่ยวข้องกับสุขภาพ คิดเป็นประมาณ 500,000-2,000,000 ตัวอักษร ส่วนบริษัทที่คิดค่าบริการหลักร้อยเหรียญจะดูประวัติของบุคคลในครอบครัวและทำการวิเคราะห์ในขอบเขตที่น้อยกว่านี้

ถ้าตกลงเป็นลูกค้า เราก็จะได้นับกล่องสำหรับใส่ตัวอย่างน้ำลาย จากนั้นจึงส่งกลับไปให้บริษัทวิเคราะห์ รอ 2-3 อาทิตย์ เราสามารถเข้าไปทราบผลในเว็บไซต์ของบริษัทว่า พันธุกรรมของเรานั้นอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงของโรคใดได้บ้าง นางแมรี่ เบเกอร์ ประธานบริษัท Navigenics Inc. กล่าวว่า เมื่อทราบข้อมูลอยู่ในมือ ลูกค้าก็จะทราบว่า ในอนาคตอาจมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคใด ทำให้ลูกค้าเตรียมพร้อมรับมือกับโรคนั้น "จุดมุ่งหมายของบริษัทคือการทำให้สุขภาพของลูกค้าดีขึ้น ไม่ใช่เพราะอยากรู้อยากเห็นพันธุกรรมของลูกค้า" นางเบเกอร์ กล่าว

Navigenics Inc. คิดค่าบริการ 2,500 เหรียญต่อการสแกนดีเอ็นเอ 2,000,000 ตัวอักษร อย่างไรก็ตาม ในเว็บไซต์ของบริษัทเน้นว่า บริษัทไม่ได้เป็นผู้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ และอย่าให้ตัดสินใจเรื่องสุขภาพจากข้อมูลทางพันธุกรรมโดยไม่ได้ปรึกษาแพทย์

สำหรับบริษัท 23andMe เป็นของการลงทุนร่วมกันระหว่างกูเกิ้ลและนางแอนน์ วอจชิกคี ภรรยาของนายเซอร์เก บริน หนึ่งในผู้ร่วมก่อตั้งกูเกิ้ล และมีบริษัท ไบโอเทคไพโอเนียร์ จีเนเทค เป็นผู้สนับสนุน โดย 23andMe นอกจากจะให้ข้อมูลว่า ลูกค้าอาจป่วยเป็นโรคใดแล้ว ลูกค้ายังสามารถแชร์และเปรียบเทียบข้อมูลกับเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวในโซเชียลเน็ตเวิร์กออนไลน์ ทั้งยังให้ข้อมูลสนุกๆ เช่น ผู้ที่มีพันธุกรรมเช่นนี้ ควรหลีกเลี่ยงอาหารประเภทใด เช่น ควรหลีกเลี่ยงการดื่มเหล้า การรับประทานแขนงผัก